Νόσος του Hirschsprung: Μία ύπουλη νόσος

Η νόσος του Hirschsprung (HSCR) αποτελεί μία συγγενή πάθηση, κατά την οποία διαταράσσεται η εντερική κινητικότητα. Η κύρια παθογενετική της αιτία συνίσταται στην απουσία εντερικών γαγγλίων από το περιφερικό έντερο, λόγω διαταραχής στη μετανάστευση κυττάρων της νευρικής ακρολοφίας μεταξύ της 5ης και της 7ης εβδομάδας της εμβρυϊκής ζωής. Ως εκ τούτου, η γνώση της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εντέρου και του νευρικού του συστήματος είναι σημαντική για την κατανόηση της παθολογίας της νόσου. Διάφορες γενετικές μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με την εμφάνισή της. Η συχνότητα εμφάνισης της HSCR εκτιμάται σε 1:5000 γεννήσεις, ενώ η αναλογία των αρρένων προς τα θήλεα πάσχοντα νεογνά είναι 4:1. Τα συμπτώματα είναι τυπικά της λειτουργικής απόφραξης του εντέρου. Η τρέχουσα τεχνολογία παρέχει αρκετές διαγνωστικές επιλογές, αλλά η ιστολογική επιβεβαίωση θεωρείται ως η πιο αξιόπιστη. Η χειρουργική επέμβαση συνιστά θεραπεία εκλογής και περιλαμβάνει εκτομή του αγαγγλιονικού τμήματος του εντέρου.

Λέξεις κλειδιά: Νόσος του Hirschsprung, συγγενής εντερική νόσος, παιδοχειρουργική